급성 심장마비 원인 “유전성 부정맥” 희귀병 지정필요

 

국내 유전성 질환 중 하나인 유전성 부정맥은 심장마비 환자 6~7명 중 한명 해당한다고 합니다. 중요한 것은 겉으론 아무 증상 없다가 갑자기 심장 전기신호 이상으로 실신하거나 급사로 이어진다고 합니다.
만약 가족 중 병력이 있으면 정기적인 검사가 필요합니다.

국내 환자를 대상으로 급성 심장사와 유전성 부정맥 간의 연관성을 분석한 결과 급성 심장사 원인 중 유전성 부정맥이 차지하는 비율은 14.7% 이라고 합니다.
외국의 경우 유전성 부정맥으로 인한 급성 심장사 발생률이 1~2%와 비교하면 국내 유전성 부정맥에 대한 위험은 상당한 것으로 분석됩니다.

연령대로 유전성 부정맥에 의한 급성 심장사 발생률을 파악해보면 30~40대가 가장 높아, 고령보다 젊은 연령층에서 더 위험한 것으로 가족력파악을 통해 정기검진에 필요성을 강조하였습니다.

또한 외국과는 다르게 국내에서는 유전성 부정맥에 의한 급성 심장으로 인한 돌연사 위험이 높은 것으로 나타나 정부 차원의 지원이 필요합니다.

아직까지 유전성 부정맥에 대해 잘 알려지지 않았으며, 또한 검진이나 일반적인 진료를 통해 확인된 경우가 드물어 발견이 힘들다고 합니다. 게다가 주로 30-40대에 발병율이 높고, 현재 보험적용이 힘들고 치료비용과 사회생활이 힘들어져 사회적으로 어려움을 겪는 사람들이 많다고 합니다.

이에 11일 오전 오제세 더불어민주당 의원 주최로 열린 “청년 돌연사 해법은? 급사로 이어지는 유전성 부정맥” 토론회에서유전성 부정맥을 희귀질환으로 보고 산정특례 항목으로 지정하여 환자들을 도울 제도적 방안을 모색하였습니다.

<유전성 부정맥 특징>

1.환자의 평균연령은 45±15 세
2.성별 분포에서는 남자가 71.7%로
3. 브루가다 증후군이 43% > 특발성 심실세동 >긴 QT증후군, >조기재분극 증후군 >부정맥 유발성 우심실 이형성증 등

국내 유전성(가족성) 부정맥 환자 및 가족의 장기적인 임상 자료 수집을 통하여 환자의 자연사, 예후 및 조기 진단 이에 근거한 진단, 치료 등의 질환관리기술 개발이 이루어졌으면 좋겠습니다.